štvrtok, 17 september 2015 07:21

DiGeorgeov syndróm

Napísal(a) 
Ohodnotiť túto položku
(0 hlasov)

DiGeorgeov syndróm, tiež nazývaný delécia syndrómu 22q11.2, je porucha spôsobená vadou chromozómu 22. To má za následok zlý vývoj niekoľkých telesných systémov.

Lekárske problémy bežne spojené s DiGeorgeovým syndrómom sú srdcové chyby, zlá funkcia imunitného systému, rázštep podnebia, komplikácie spojené s nízkou úrovňou vápnika v krvi, a oneskorený vývoj behaviorálnych a citových problémov. Počet a závažnosť príznakov spojených s DiGeorgeovým syndrómom sa veľmi líšia. Avšak takmer každý s DiGeorgeovým syndrómom potrebuje liečbu odborníkmi v rôznych oblastiach.

Pred objavom defektu chromozómu 22, bola porucha známa pod niekoľkými menami, ako DiGeorgeov syndróm, velocardiofacial syndróm, syndróm Shprintzen, CATCH22 a ďalšie.

Príznaky DiGeorgeovho syndrómu sa môžu výrazne líšiť v type a závažnosti, v závislosti na tom, ktoré systémy tela sú ovplyvnené, a aké závažné sú vady. Niektoré príznaky môžu byť zrejmé pri narodení, ale iní sa môžu prejaviť až neskôr v detstve.

Príznaky môžu zahŕňať určitú kombináciu nasledujúcich možností:

  1. -Modrastá koža kvôli zlej cirkuláci okysličenej krvi (cyanóza), v dôsledku srdcovej vady
  2. -Problémy s dýchaním
  3. -Zášklby alebo kŕče okolo úst, rúk, paží alebo krku
  4. -Časté infekcie
  5. -Niektoré črty tváre, ako je zaostalá brada, nízke posadené uši, široko posadené oči alebo úzke drážky v hornej pere
  6. -Rázštep podnebia, alebo iné problémy s podnebím
  7. -Oneskorený rast
  8. -Ťažkosti pri kŕmení a gastrointestinálne ťažkosti
  9. -Nepriberanie na váhe
  10. -Zlý svalový tonus
  11. -Oneskorený celkový vývoj
  12. -Oneskorený vývoj reči
  13. -Ťažkosti s učením, alebo problémy správania

Kedy navštíviť lekára?

Vyššie opísané a ďalšie príznaky, ktoré spôsobuje DiGeorgeov syndróm, môžu byť natoľko závažné, že je nevyhnutné vyhľadať lekársku pomoc. Je dôležité presné a rýchle stanovenie diagnózy. Ak má dieťa niektorý z vyššie uvedených príznakov, je potrebné okamžité vyhľadanie lekárskej starostlivosti. 

DiGeorgeov syndróm je spôsobený deléciou časti chromozómu 22. Každý človek má dve kópie chromozómu 22, jeden zdedený od každého rodiča. Ak má človek DiGeorgeov syndróm, jednej kópii chromozómu 22 chýba segment, ktorý zahŕňa odhadom 30 až 40 génov. Mnohé z týchto génov neboli jasne určené a ich funkcia nie je stále dostatočne pochopená. Oblasť chromozómu 22, ktorá je odstránená DiGeorgeovým syndrómom je známa ako 22q11.2.

Vypustenie génov z chromozómu 22, sa zvyčajne vyskytuje ako náhodná udalosť v otcových spermiách alebo vajíčkach matky, prípadne sa to môže objaviť v ranej fáze vývoja plodu. Zriedka je toto ochorenie dedičné.

Časti chromozómu 22, ktoré chýbajú v dôsledku tohto syndrómu zohrávajú dôležitú úlohu vo vývoji radu telesných systémov. V dôsledku toho, táto porucha môže spôsobiť niekoľko chýb počas vývoja plodu. Bežné problémy, ktoré sa vyskytujú v prítomnosti DiGeorgeovho syndrómu zahŕňajú:

  • 1. Srdcové vady. DiGeorgeov syndróm často spôsobuje srdcové chyby, ktoré vedú k nedostatočnému prívodu okysličenej krvi. 
  • 2. Hypoparatyreóza. Štyri prištítne telieska v krku regulujú hladiny vápnika a fosforu v tele. DiGeorgeov syndróm môže spôsobiť nedostatočný vývoj týchto teliesok, ktoré následne produkujú príliš málo sekrétu parathormónu, čo vedie k stavu tzv. hypoparatyroidizmus. Tento stav má za následok nízke hladiny vápnika a vysoké hladiny fosforu v krvi.
  • 3. Dysfunkcie týmusu. Týmus, ktorý sa nachádza pod hrudnou kosťou, je miesto sa tvoria T-bunky, čo je druh bielych krviniek. Zrelé T-bunky sú potrebné na pomoc v boji proti infekciám. U detí s týmto syndrómom, týmus môžu byť malý, alebo úplne chýba, čo má za následok zlé imunitné funkcie a časté, závažné infekcie.
  • 4. Rázštep podnebia. Spoločným príznakom syndrómu je rázštep podnebia - otvor v podnebí úst, alebo rázštep pery. 
  • 5. Odlišné črty tváre. Rad zvláštnych čŕt tváre, môže byť ukazovateľom DiGeorgeovho syndrómu. Tie môžu zahŕňať malé, nízko posadené uši, široko posadené oči, drážky v hornej pere, a iné.
  • 6. Problémy s učením, správaním, alebo duševné zdravotné problémy.
  • 7. Autoimunitné poruchy. Vzhľadom k malému, alebo chýbajúcemu týmusu, tu existuje zvýšené riziko vzniku autoimunitných chorôb, ako je reumatoidná artritída alebo Gravesová choroba.
  • 8. Iné problémy. Veľký počet zdravotných stavov môže byť spojená s DiGeorgeho syndrómom, ako je napríklad sluchové postihnutie, zlé videnie, zlá funkcia obličiek, a relatívne malý vzrast.
Čítať 1551 krát
Pre písanie komentárov sa prihláste

O nás

Vítame Vás na stránkach magazínu ludsketelo.sk na ktorých vás čaká mnoho zaujímavých v niektorých situáciách až neoceniteľných rád a informácií

Zaujimavosti

NOVINKY EMAILOM

Novinky prednostne priamo na Váš email