piatok, 02 október 2015 07:31

Angelmanov syndróm

Napísal(a) 
Ohodnotiť túto položku
(0 hlasov)

Angelmanov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje vývojové poruchy a neurologické problémy, ako sú ťažkosti pri rozprávaní, udržiavaní rovnováhy pri chôdzi, a, v niektorých prípadoch aj záchvaty. Časté výbuchy smiechu sú spoločné pre ľudí s Angelmanovým syndrómom.

Angelmanov syndróm je zvyčajne odhalený rodičmi, ktorí si všímajú vývojové oneskorenie, keď má dieťa asi 6 až 12 mesiacov. Záchvaty sa často začínajú, keď má dieťa 2 až 3 roky.

Ľudia s Angelmanovým syndrómom majú tendenciu žiť normálny život bez väčších obmedzení. Avšak takýto ľudia môžu byť vznetliví a rozvíjajú sa u nich problémy so spánkom, ktoré sa môžu zlepšiť s vekom. Liečba sa zameriava na riadenie lekárskych a vývojových problémov.

Charakteristické príznaky a symptómy syndrómu zahŕňajú:

  1. -Vývojové oneskorenie a mentálne postihnutie
  2. -Rečové problémy
  3. -Neschopnosť chodiť, alebo problémy s udržiavaním rovnováhy (ataxia)
  4. -Časté výbuchy smiechu
  5. -Vznetlivosť

Ľudia, ktorí majú Angelmanov syndróm môže mať aj ďalšie príznaky, ako:

  1. -Kŕče, ktoré zvyčajne začínajú medzi 2 a 3 rokom veku
  2. -Trhavé pohyby
  3. -Malá veľkosť hlavy, s plochou časťou v zadnej časti hlavy (mikrobrachycefalia)
  4. -Tlačenie jazyka
  5. -Svetlé pigmentácie vlasov, kože a očí (hypopigmentácia)
  6. -Neobvyklé správanie, ako je mávanie rúk a paží pri chôdzi

Kedy navštíviť lekára?

Väčšina detí s týmto syndrómom nevykazuje príznaky ochorenia, keď sa narodí. Prvé známky syndrómu sú zvyčajne vývojové oneskorenie, napríklad nedostatočné plazenie, medzi 6 až 12 mesiacmi veku.

Ak sa zdá, že má dieťa vývojové oneskorenie alebo ak má iné známky Angelmanovho syndrómu, je dôležité vyhľadať lekára. 

Angelmanov syndróm je genetická porucha, najčastejšie spôsobená problémami s génom lokalizovanom na chromozóme 15, nazýva sa proteín ubiquitin ligázu gén.

Chýbajúci alebo chybný gén

Od svojich rodičov človek dostanete gény, ktoré sa vyskytujú v pároch, a to jednu kópiu od matky (materská kópia) a druhú od otca (otcovská kópia). Bunky zvyčajne používajú údaje z oboch kópií, ale v malom množstve génov je aktívna iba jedna kópia.

Za normálnych okolností, iba kópie génu od matky sú aktívne v mozgu. K väčšine prípadov Angelmanovho syndrómu dochádza, ak časť materskej kópie je poškodená alebo chýba. V niekoľkých prípadoch, Angelmanov syndróm je spôsobený, keď sa zdedia dve otcovské kópie génu, namiesto jedného od každého rodiča.

Angelmanov syndróm je zriedkavý. Vo väčšine prípadov, vedci nevedia, čo spôsobuje genetické zmeny, ktoré vedú k tomuto syndrómu. Väčšina ľudí s Angelmanovým syndrómom nemajú rodinnú históriu choroby.

V malom percente prípadov, môže byť Angelmanov syndróm zdedený od rodičov, tak rodinná anamnéza môže zvýšiť riziko detského rozvoja syndrómu.

Komplikácie spojené s Angelmanovým syndrómom zahŕňajú:

  1. 1. Ťažkosti pri kŕmení. Neschopnosť koordinovať sanie a prehĺtanie môže spôsobiť problémy s podávaním jedla dojčatám v prvých mesiacoch. Pediater môže odporučiť vysoko kalorické prípravky na pomoc dieťaťu pribrať na váhe.
  2. 2. Hyperaktivita. Rýchle zmeny z jednej činnosti do druhej, neschopnosť udržať pozornosť, udržanie hračky v rukách, alebo cumlíka v ústach. Hyperaktivita často klesá s vekom, a lieky zvyčajne nie sú nutné.
  3. 3. Poruchy spánku. Ľudia s Angelmanovým syndrómom majú často abnormálny spánok a potrebujú menej spánku, ako je obvyklé. V niektorých prípadoch, ťažkosti so spánkom sa môžu zlepšiť s vekom. Lieky a terapia môžu pomôcť s poruchami spánku.
  4. 4. Zakrivenie chrbtice (skolióza). U niektorých ľudí s Angelmanovým syndrómom sa môže vyvinúť abnormálne zakrivenie chrbtice zo strany na stranu v priebehu času.
  5. 5. Obezita. Staršie deti s Angelmanovým syndrómom majú veľké chúťky, čo môže viesť k obezite.
Čítať 1483 krát
Pre písanie komentárov sa prihláste

O nás

Vítame Vás na stránkach magazínu ludsketelo.sk na ktorých vás čaká mnoho zaujímavých v niektorých situáciách až neoceniteľných rád a informácií

Zaujimavosti

NOVINKY EMAILOM

Novinky prednostne priamo na Váš email