utorok, 15 marec 2016 12:57

Progéria

Napísal(a) 
Ohodnotiť túto položku
(0 hlasov)

Progéria, tiež známa ako Hutchinson-Gilford syndróm, je extrémne vzácna, progresívna genetická porucha, ktorá spôsobuje rýchle starnutie deti, počnúc v prvých dvoch rokoch života.

Deti s progériou sa zvyčajne pri narodení javia ako úplne zdravé. Počas prvého roka sa začínajú objavovať príznaky, ako je pomalý rast a vypadávanie vlasov.

Srdcové ťažkosti, alebo mŕtvica sú eventuálnou príčinou smrti u väčšiny detí s progériou. Priemerná dĺžka života takto postihnutých detí je asi 13 rokov, ale niektoré s chorobou zomierajú už v mladšom veku a niektorí žijú 20 rokov aj dlhšie.

Neexistuje žiadny liek na progériu, ale pokračujúci výskum ukazuje prísľub liečby.

Zvyčajne v prvom roku života sa rast dieťaťa výrazne spomalí, ale motorický vývoj a inteligencia zostávajú normálne.

K viditeľným príznakom tejto progresívnej poruchy patrí:

  • Spomalený rast, s podpriemernou výškou a váhou
  • Zúžená tvár, malá spodná čeľusť, úzke pery a zobákovitý nos
  • Oči neúmerne veľké k tvári
  • Neúplné zatváranie očných viečok
  • Vypadávanie vlasov, vrátane rias a obočia
  • Uhrovitá, vráskavá koža
  • Viditeľné žilky
  • Vysoký hlas

Príznaky patriace k zdravotným problémom:

  • Kožné zmeny
  • Oneskorený a abnormálny rast chrupu
  • Strata sluchu
  • Úbytok tuku pod kožou a strata svalovej hmoty
  • Krehké kosti
  • Stuhnutosť kĺbov
  • Kĺbové dislokácie
  • Inzulínová rezistencia
  • Ťažké progresívne ochorenia srdca a ciev (kardiovaskulárne ochorenia)

Kedy navštíviť lekára?

A má dieťa spomalený rast, vrátane problémov s vypadávaním vlasov a kožnými zmenami, je potrebné vyhľadať lekára.

Vedci objavili jedinú génovú mutáciu zodpovednú za progériu. Gén, známy ako lamín je proteín nevyhnutný pre udržiavanie stredu (jadra) bunky spolu. Keď má tento gén nejakú vadu, genetická mutácia činí bunky nestabilné, čo vedie k procesu starnutia.

Na rozdiel od mnohých genetických mutácií, progéria nie je dedičná v rodinách. Výskumníci veria poškodenie jedinej spermie, alebo vajíčka tesne pred počatím spôsobuje toto ochorenie. Ani jeden z rodičov nie je nosičom, takže mutácie v génoch dieťaťa sú nové.

Ďalšie podobné syndrómy

Existujú však aj iné progeroidné syndrómy, ktoré sú dedičné. Tieto zdedené syndrómy spôsobujú rýchle starnutie a skracujú život človeka:

1. Wiedemann-Rautenstrauch syndróm, známy tiež ako novorodenecký progeroidný syndróm, ktorý začína v maternici a príznaky starnutia sú zjavné už pri narodení.

2. Wernerov syndróm začína v dospievaní, alebo skorej dospelosti. Spôsobuje predčasné starnutie a podmienky typické pre starobu, napríklad šedý zákal a cukrovka.

U deti s progériou sa zvyčajne objaví závažné kornatenie tepien. To je stav, v ktorom sú steny tepien, ktoré nesú živiny a kyslík zo srdca do zvyšku tela stuhnú, čo často obmedzuje prietok krvi.

Väčšina detí s progériou zomiera na komplikácie spojené s aterosklerózou, vrátane:

  • Problémov s krvnými cievami, ktoré zásobujú srdce (kardiovaskulárne problémy), čo vedie k infarktu a srdcovému zlyhaniu
  • Problémov s krvnými cievami, ktoré zásobujú mozog (cerebrovaskulárne problémy), čo vedie k cievnej mozgovej príhode

Ďalšie zdravotné problémy, často spojené so starnutím, ako je artritída, krátkozrakosť a zvýšené riziko rakoviny. Lekári môžu diagnostikovať progériu na základe príznakov a prejavov charakteristických pre tento syndróm. K potvrdeniu diagnózy, lekár vykoná genetické testy, ktorými sa potvrdí, alebo vyvráti diagnóza progérie.

Neexistuje žiadny liek na progériu, ale pravidelné monitorovanie srdcových a cievnych (kardiovaskulárnych) ochorení môže pomôcť s riadením stavu dieťaťa.

Niektoré terapie môžu zmierniť, alebo oddialiť niektoré z príznakov. Patria medzi ne:

  • Nízke dávky aspirínu. Denná dávka môže pomôcť predchádzať infarktu a mŕtvici.
  • Iné lieky. V závislosti od stavu dieťaťa, môže lekár predpísať iné lieky, ako sú statíny na zníženie hladiny cholesterolu, alebo antikoagulanciá, ako ochrana pred vytvorením krvných zrazenín. Lekár môže predpísať rastový hormón, ktorý pomáha pri raste a naberaní telesnej hmotnosti. Fyzikálna terapia a ergoterapia. Tieto terapie môžu pomôcť pri stuhnutosti kĺbov a bedier, čo umožní dieťaťu zostať aktívne.
  • Ťahanie mliečnych zubov, čím sa umožní rast stálych zubov, odstráni sa tak prekážka stálych zubov a zamedzenie zlého rastu a bolesti zubov.

Investigatívna liečba

Súčasným výskumom sa odborníci snažia pochopiť progériu a identifikovať nové možnosti liečby. Niektoré oblasti výskumu zahŕňajú:

  • Študovanie génov a priebeh postupu choroby. To môže pomôcť identifikovať nové spôsoby liečby.
  • Vykonávanie klinických testov na ľuďoch pomocou liekov známych ako inhibítory farnesyltransferázy, ktoré boli vyvinuté na liečbu rakoviny, ale môžu byť účinné pri liečbe progérie.
  • Testovanie iných liekov na liečbu progérie.
Čítať 529 krát Naposledy zmenené utorok, 15 marec 2016 13:17
Viac z tejto kategórie: « Proktitída Prediabetes »
Pre písanie komentárov sa prihláste

O nás

Vítame Vás na stránkach magazínu ludsketelo.sk na ktorých vás čaká mnoho zaujímavých v niektorých situáciách až neoceniteľných rád a informácií

Zaujimavosti

NOVINKY EMAILOM

Novinky prednostne priamo na Váš email