pondelok, 30 máj 2016 00:00

Adrenogenitálny syndróm

Napísal(a) 
Ohodnotiť túto položku
(7 hlasov)

Adrenogenitálny syndróm je známy tiež ako kongenitálna adrenálna hyperplázia, ktorá odkazuje na skupinu dedičných porúch nadobličiek. Kongenitálna adrenálna hyperplázia spôsobuje nadmernú produkciu androgénov nadobličiek, ktoré aktivujú určité telesné zmeny, vrátane maskulinizácie, virilizácie a hermafrodizmu. To všetko môže spôsobiť viaceré zdravotné komplikácie obzvlášť u žien.

Medicínsky povedané adrenogenitálny syndróm je nedostatok špecifického enzýmu označovaného ako 21-hydroxylázy.

Lekárske štatistiky ukazujú, že k deficitu enzýmu 21-hydroxylázy dochádza u 1 z 10.000 - 18.000 narodených detí a predstavuje 90% riziko kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.

Adrenogenitálny syndróm spôsobuje

Adrenogenitálny syndróm môže byť dedičný (genetický) alebo vyvinutý kvôli nádoru nadobličiek.

Väčšina adrenogenitálnych syndrómov sú dedičné (autozomálne recesívne). V zásade kongenitálna adrenálna hyperplázia môže mať vplyv na chlapcov i dievčatá, ale častejšie ňou trpia dievčatá. Dievčatám s vrodenou adrenálnou hyperpláziou chýba enzým zvaný 21-hydroxylázy, ktorý je zodpovedný za tvorbu dvoch hormónov kortizolu a aldosterónu. Bez aktívneho enzýmu 21-hydroxylázy, ženské telo produkuje viac androgénov (mužské hormóny). Zvýšené hladiny androgénov sú zodpovedné za všetky príznaky, ako je maskulinizácia, virilizácia a hermafrodizmus.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu u dievčat

Dievčatá, ktoré trpia týmto syndrómom, môžu byť vo väčšine prípadov vysoké v detskom veku, ale vzrastovo podstatne nižšie, ako sú obvyklé dospelí. Zvyčajne majú normálne ženské reprodukčné orgány (vaječníky, maternicu a vajíčkovody).

K hlavným príznakom ochorenia patria nasledujúce:

  • Amenorea (absencia menštruácie), alebo nepravidelná, ojedinelá menštruácia
  • Zmenený hlas (hlboký hlas)
  • Pre-puberta, alebo predčasná puberta - skoré ochlpenie v podpazuší a pod.
  • Nadmerné ochlpenie a rast vlasov na tvári ( hirsutizmus );
  • Abnormálne genitálie, ktoré vyzerajú ako mužské - hypertrofický (zväčšený) klitoris

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu u chlapcov

  • hirsutizmus (nadmerné ochlpenie)
  • plešatosť
  • akné
  • hlboký hlas
  • zmohutnenie svalovej hmoty
  • libido (pohlavná túžba) môže byť zvýšená

Adrenogenitálny syndróm - diagnóza

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu je zvyčajne založená na telesnom pozorovaní, špecifických hormonálnych a genetických testoch.

Pozorovacie testy ženy s adrenogenitálnym syndrómom sa zameriavajú na maskulinizáciu, zmenu tvaru tela a abnormálne pohlavné orgány (nejednoznačné vonkajšie genitálie naznačujúce hermafroditizmus).

Hormonálne testy by mali objaviť nasledujúce:

  • Zvýšené hladiny 17-OH progesterónu
  • Zvýšené hladiny sérového DHEA sulfátu
  • Zvýšené hladiny močových 17-ketosteroidov
  • Zvýšené hladiny aldosterónu a kortizolu
  • Normálnu alebo nízku hladinu močových 17-hydroxykortikosteroidov

Genetické testy môžu pomôcť diagnostikovať a potvrdiť adrenogenitálny syndróm. Obvykle sú potrebné chromozomálne štúdie na potvrdenie diagnózy.

Okrem toho röntgenové testy môžu byť použité pre identifikáciu kostného veku. Počas adrenogenitálneho syndrómu röntgen odhalí starší vek kosti, aký je obvyklý pre daný vek osoby.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Po narodení by lekári mali riadne skontrolovať dieťa a určiť pohlavie dieťaťa s nejednoznačnými genitáliami kontrolou chromozómov (karyotypizácia). Dievčatá s výzorom mužských genitálii zvyčajne podstúpia operáciu vo veku medzi 1 - 3 mesiacmi veku, ktorou sa odstráni abnormálny vzhľad.

Neskôr hlavná liečba syndróm spočíva v hormonálnej náhrade a hormonálnej substitučnej terapii. Hlavným cieľom liečby je vrátiť hladinu hormónov k normálu. Základom tejto liečby je denné podávanie kortizónu alebo hydrokortizónu, čím by sa mala dosiahnuť tvorba androgénov na normálnu úroveň. Ak plastická chirurgia na genitáliách nebola vykonaná pred pubertou, je možné vykonať ju aj neskôr.

Prognóza adrenogenitálneho syndrómu

  • Ženy s adrenogenitálnym syndrómom zvyčajne majú dobrý zdravotný stav, ale môžu byť nižšieho vzrastu, ako je obvyklé, a to aj pri liečbe. Dievčatá s adrenogenitálnym syndrómom majú zvyčajne absenciu menštruácie (menštruačná neprítomnosť) alebo nepravidelnú menštruáciu , čo môže byť príčinou neplodnosti.
  • Abnormálne ženské vonkajšie pohlavné orgány. Bez plastickej chirurgie by to mohlo vytvoriť mnoho psychologických a sociálnych problémov.
  • Ženy s adrenogenitálnym syndrómom môžu mať menší otvor pošvy.
  • Ženy s adrenogenitálnym syndrómom musia brať lieky po celý svoj život.
  • Neliečený adrenogenitálny syndróm môže spôsobiť adrenálnu krízu, ktorá môže viesť k smrti v priebehu 1 - 6 týždňov po narodení.
  • Syndróm môže spôsobiť vysoký krvný tlak (niekedy ťažko liečiteľný).
  • Prenatálna diagnostika môže byť vykonané u niektorých foriem kongenitálnej adrenálnej hyperplázie počas prvého trimestra tehotenstva odberom vzoriek choriových klkov. Neskorá diagnóza ochorenia by sa mohla vykonať aj v priebehu druhého trimestra tehotenstva meraním hormónov, ako je napríklad 17-hydroxyprogesterón v plodovej vode.
  • Skríningový test novorodenca je najbežnejšou formou kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.
Čítať 4630 krát Naposledy zmenené pondelok, 30 máj 2016 09:29
Pre písanie komentárov sa prihláste

O nás

Vítame Vás na stránkach magazínu ludsketelo.sk na ktorých vás čaká mnoho zaujímavých v niektorých situáciách až neoceniteľných rád a informácií

Zaujimavosti

NOVINKY EMAILOM

Novinky prednostne priamo na Váš email